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郑桂喜

医院检验科

张溪

医院妇科

前言DOCTORS

女性盆腔包块常见卵巢囊肿，炎性包块，腹膜后肿瘤，卵巢良性肿瘤或恶性肿瘤等。近日，一名18岁女性盆腔包块入院，总HCG+β、NSE同时显著升高，激素及AMH提示卵巢功能不良，真相究竟如何？

案例经过DOCTORS

某日，室内质控均在控，仪器状态良好，一天忙碌的工作正式开始了。正在按部就班地审核报告，突然发现某患者总HCG+β（78.50mIU/mL）和NSE（.00ng/mL）均显著升高，眼光移向患者信息，18岁，女性，临床诊断为“卵巢肿瘤”！

看到这个结果首先跑到归档处，找到原血，血清清澈透亮，并未溶血，排除了标本溶血造成的NSE异常升高。复查样本，结果相似。脑中警铃响起，有无早孕甚至宫外孕可能？

抱着宁可信其有不可信其无的信念，拨通医生工作站电话，告知值班医生：“该患者总HCG+β升高，请警惕是否有早孕可能？”值班医生答复：“该患者原发性闭经，尚无月经初潮，彩超显示盆腔包块，性质未明，无早孕迹象”。

检验人员进一步告知：“患者总HCG+β、NSE同时显著升高，怀疑为生殖细胞肿瘤。建议进一步检测ROMA指数、性激素六项，以便进行卵巢肿瘤鉴别诊断及评估卵巢功能”。

结果显示：ROMA指数、HE4和CA均在参考区间范围内；性激素检测结果FSH、LH升高，FSH/LH1;E2降低；AMH显著降低。

确认检验过程无误后，进一步与临床沟通，追踪了解该患者情况。该患者因“原发性闭经、盆腔包块”入院。

妇科超声：盆腔内探及三个低回声团块，大小分别约9.7cm×9.cm×8.6cm,3.5cm×3.4cm×2.9cm，7.2cm×8.2cm×6.3cm，边界清晰，内回声尚均，CDFI可见分枝状血液信号，第三个团块前方隐约可见纤细子宫样回声，右卵巢4.1cm×2.4cm，内回声未见异常，左卵巢未扪及。从彩超结果可见：未查见正常形态子宫，盆腔内多发团块，考虑来源于左卵巢，怀疑生殖细胞瘤。

盆腔MR平扫+增强：双附件区见混杂T1，混杂T2异常信号灶，左侧病灶较大，占据盆腔，压迫邻近组织，大小约17.0cm×8.7cm×6.5cm；右侧病灶较小，大小约4.6cm×3.0cm×2.4cm，增强扫描可见明显不均匀强化，子宫显示欠清。MR结果可见：盆腔占位性病变，考虑来源于卵巢，颗粒细胞瘤或无性细胞瘤；子宫萎缩。

那么真相究竟如何呢？为明确诊断，该患者全麻下行“经腹双侧附件切除+大网膜活检术”。术中见子宫呈始基子宫状，左侧卵巢见20cm×10cm实性肿瘤，呈哑铃状，质硬，表面不规则，未见明显正常卵巢组织；右侧卵巢增大约5cm×3cm，形状不规则，质地同左侧卵巢。

术后病理示：（双侧卵巢）无性细胞瘤，左侧卵巢肿瘤体积19cm×11cm×8cm，右侧卵巢肿瘤送检组织破碎。特殊染色示：PAS(+),PAS-D(灶+)。

卵巢无性细胞瘤患者常见染色体异常，遂对该患者进行染色体检查：

染色体核型分析报告显示：其中一条X染色体为等臂假双着丝粒染色体

至此，该患者原发性闭经、盆腔包块真相浮出水面，为一例罕见卵巢无性细胞瘤。

案例分析DOCTORS1检验案例分析：

该患者18岁，女性，临床诊断为“卵巢肿瘤”，肿瘤标志物结果显示总HCG+β和NSE均显著升高，当日室内质控结果在控，仪器、环境状态正常，排除标本溶血的影响，与临床沟通排除早孕可能，考虑生殖细胞肿瘤可能；AFP正常可与内胚窦/卵黄囊瘤鉴别；HE4、CA、ROMA正常，结合激素六项FSH、LH升高，FSH/LH1，E2降低可与卵巢上皮细胞癌、卵巢囊肿、畸胎瘤鉴别，并提示卵巢功能不良；AMH显著降低可与卵巢颗粒细胞瘤鉴别。

2临床案例分析：

卵巢无性细胞瘤是反映原始生殖细胞的恶性肿瘤，占所有恶性卵巢肿瘤的1-2%[1]。病理形态及组织来源与睾丸精原细胞瘤很相似，因此有同一名称，即生殖细胞瘤。

该患者至今未见月经来潮，第二性征发育可，偶有下腹痛，无周期性，无阴道异常流血、排液，无明显胡须、喉结，无周期性血尿。妇科超声示盆腔内多发团块，考虑来源于左卵巢，怀疑生殖细胞瘤，右卵巢略增大，未查见正常形态子宫。盆腔MR平扫+增强示双附件区见混杂T1，混杂T2异常信号灶，左侧病灶较大，占据盆腔，右侧病灶较小，增强扫描可见明显不均匀强化，子宫显示欠清。盆腔占位性病变，考虑来源于卵巢，颗粒细胞瘤或无性细胞瘤，子宫萎缩。

再结合肿瘤标志物总HCG+β、NSE、AFP、HE4、CA和激素类项目FSH、LH、E2、AMH的异常结果，与卵巢上皮细胞癌、卵巢囊肿、畸胎瘤、颗粒细胞瘤常见疾病可以鉴别诊断，初步怀疑卵巢无性细胞瘤可能较大。为明确诊断，对该患者全麻下行“经腹双侧附件切除+大网膜活检术”，术中见子宫呈始基子宫状；左侧卵巢见20*10cm实性肿瘤，呈哑铃状，质硬，表面不规则；右侧卵巢增大约5cm×3cm，形状不规则，质地同左侧卵巢。术后病理示：（双侧卵巢）无性细胞瘤。

至此，该患者原发性闭经、盆腔包块的真相水落石出。针对此病例与卵巢无性细胞瘤典型表现[2,3]比对，结果如下：

总结DOCTORS

卵巢无性细胞瘤是临床上罕见病例，根据此病例得到启发如下：

1积极与临床沟通，发挥检验专业力量

临床报告审核中，发现与申请单上初步诊断、患者性别、年龄等基本信息不符的检测结果，首先查看样本有无异常，复查排除偶然误差。同时，需要积极主动去临床沟通，从检验专业的角度给予临床报告单的解释。

2结果报告审核需严谨，结合患者个体情况

加强对报告审核人员的培训和考核，发现临床异常结果，从标本本身、人机料法环等方面寻找是否可能存在假阳性/假阴性，结合历史结果，并注重与临床的有效沟通，更好地服务患者。

3保持学习的习惯和态度，尤其积累疑难病、罕见病的诊断能力，提升检验医师水平

日常工作中，注意归纳和总结，发现有价值的案例，及时在专业组甚至全科内培训，提升整个科室的业务能力。

专家点评DOCTORS

本文通过对一例临床较罕见病例——卵巢无性细胞瘤的分享，不仅对此罕见病例的诊疗经过、鉴别诊断进行了较为详细的阐述，更展示出一名检验工作者主动与临床沟通，以检验专业的角度对测定结果解读，与临床联系追踪患者后续诊疗的工作流程。检验科加强与临床沟通，不仅能够提升检验医师工作水平，更能有效地发挥检验医学在临床诊疗中的重要作用。

（点评专家：张友忠教授，主任医师，医院妇科）

参考文献

[1]TsuboyamaTakahiro,HoriYumiko,HoriMasatoshi,etal.Imagingfindingsofovariandysgerminomawithemphasisonmultiplicityandvasculararchitecture:pathogenicimplications.Abdominalradiology(NewYork),Jul;43(7):-.

[2]桂阳,杨萌,苏娜,等.卵巢无性细胞瘤的超声表现.《中华医学超声杂志》，,15(5):-.

[3]郑力文,邓先琴,郭裕华,等.卵巢单纯型无性细胞瘤的影像学表现.《中国CT和MRI杂志》，,16(02):26-30.

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