多囊卵巢综合征（polycysticovarysyndrome，PCOS）是一类复杂的异质性疾病，病因尚不清楚。目前世界范围内PCOS的诊断和治疗标准尚不统一，为此，美国内分泌学会（TheEndocrineSociety）年颁布了PCOS的诊疗指南（以下简称指南），以进一步扩大共识，规范操作。指南以循证医学为基础，用GRADE系统明确了证据质量和推荐强度，评价了不同质量方案的重要结局，从临床医师、患者及政策制定者角度做出了实用的诠释。指南从诊断标准、合并的其他临床问题及治疗策略三个方面提出建议，并详述相关循证依据，本文将逐一解读。

一、诊断标准

自年来，国际上先后有3种不同的诊断标准问世，包括年美国国立卫生研究院（NIH）在马里兰制定的诊断共识，年欧洲人类生殖及胚胎学会（ESHRE）和美国生殖医学学会（ASRM）在阿姆斯特丹制定的诊断标准，以及年雄激素过多学会（AES）制定的诊断标准。在这3种诊断标准中，雄激素过多的临床和（或）生化表现是公认的一项指标。因PCOS是排除性诊断，所以还需要除外甲状腺疾病、高催乳素血症、非典型先天性肾上腺皮质增生（CAH）、分泌雄激素的肿瘤、Cushing综合征、下丘脑性闭经、原发性卵巢功能不全等可以导致类似临床表现的疾病。

与上述标准不同，在我国现行的PCOS诊断标准中，月经稀发或闭经或不规则子宫出血是诊断的必需条件。另外，再符合下列2项中的一项，并排除其他可能引起高雄激素的疾病和引起排卵异常的疾病后，可诊断为PCOS：（1）高雄激素的临床表现或高雄激素血症；（2）超声表现为多囊卵巢。

本指南沿用年鹿特丹诊断标准，即符合以下3条中的2条，并排除其他疾病导致的类似临床表现，即可诊断PCOS：（1）雄激素过多的临床和（或）生化表现，如多毛，痤疮，雄激素性脱发，血清总睾酮或游离睾酮升高；（2）稀发排卵或无排卵；（3）卵巢多囊样改变，即单侧卵巢体积增大超过10ml（排除囊肿及优势卵泡）或单侧卵巢内有超过12个的直径2~9mm卵泡。如果患者存在高雄激素的临床表现，且合并女性男性化，那么血清雄激素测定可以不作为诊断必需。同样，若患者同时存在高雄激素体征和排卵障碍，那么卵巢超声表现可以不作为诊断必备条件。对于鉴别诊断，本指南推荐所有患者筛查TSH、催乳素及17鄄羟孕酮，来除外一些常见的可致相似临床表现的疾病。

PCOS高发于育龄女性，对于非育龄女性，如青春期、围绝经期及绝经后女性，指南特别提出诊断侧重点不同。对于青春期女性，诊断应基于临床和（或）生化高雄激素表现及持续性稀发月经，并除外其他原因导致的高雄激素表现。青春期痤疮可为暂时性，故不能单独作为高雄激素临床表现的诊断依据，青春期多毛相对成人来说出现缓慢，亦不严重，但相比痤疮来说能更为有力地提示高雄激素血症。雄激素性脱发暂不能作为青春期高雄激素血症的临床依据。在鹿特丹标准中，卵巢形态学改变是基于经阴道超声诊断，经腹超声并不能准确反映卵巢形态改变，但前者在青春期女性的实施中存在伦理问题，加上无排卵及卵巢多囊样改变可为性成熟过程中的自然阶段，因此指南建议不要将卵巢多囊样改变作为诊断青春期PCOS的依据。

对于围绝经期及绝经后女性来说，新发PCOS可能性不大，其自育龄期开始的持续性稀发月经及高雄激素表现可以作为诊断依据。PCOS患者进入围绝经期后，卵巢体积和卵泡数目减少的速度较正常女性来得缓慢，有报道称雄激素水平下降可以缩短PCOS患者的月经间隔，使稀发月经的表现得以改善，从而多数临床症状反而得到缓解。因此，对于围绝经期女性来说，卵巢多囊样改变更加支持该诊断。

二、相关临床问题的认识

1.皮肤病变

多毛、痤疮和雄激素性脱发是典型的高雄激素血症的皮肤表现，在合并肥胖的PCOS患者中还可见到黑棘皮症。由于人种和地理差异，多毛在普通人群中的发病率为5%~15%，但在PCOS患者中高达65%~75%，并且在合并腹型肥胖患者中更为突出。但其出现并不能预测排卵障碍，与以往指南相同，本指南仍然推荐使用Ferriman-Gallwey评分来评估多毛的程度。痤疮在青少年患者中较多见，发病率为14%~25%，雄激素性脱发出现较少且较晚，有研究表明其与代谢综合征以及胰岛素抵抗存在关联。指南要求对PCOS患者进行全面的皮肤病变的评估，但因评估存在一定的主观性，对于激素避孕药治疗无反应的痤疮及脱发，需请皮肤科医师会诊。

2.不孕

在大样本的PCOS调查中，有一半的女性存在原发性不孕，另有四分之一的女性存在继发性不孕，因此，不孕在PCOS患者中是突出存在的临床问题。但这并非意味着PCOS患者不能自发排卵，在一项随机对照研究中，有32%的PCOS患者可以自发排卵。一项瑞典的研究也显示，最终有四分之三的PCOS患者自发受孕。因此本指南建议有怀孕意向的PCOS患者检查排卵情况。对于一部分月经周期正常的PCOS患者，也可能面临排卵障碍，对此类患者指南推荐加测黄体中期孕酮水平来明确排卵情况，同时筛查排卵异常以外的其他可致不孕的原因。

3.产科并发症

PCOS患者，特别是合并肥胖的患者存在着诸多产科并发症的危险因素，包括妊娠糖尿病（GDM），早产和先兆子痫。其中肥胖增加GDM风险被明确证实，妊娠早期流产也被认为是PCOS相关的不良妊娠结局，有小样本的meta分析显示PCOS与先兆子痫相关，同时也有较多研究发现两者之间的关系并不明确，但为了最大程度避免妊娠风险，指南强烈推荐对这类人群筛查体重指数、血压及口服糖耐量试验，以更好地指导孕期保健。

4.子代情况

动物模型研究提示，胚胎受高雄激素环境影响，成年后会增加PCOS的发生风险。人类妊娠期血清睾酮水平会升高，但对于子代PCOS发生率是否增高的相关研究有限，结果也不尽相同，指南建议对PCOS患者子代不做特殊检查及干预。现今流行的“胚胎起源的成人疾病冶相关研究表明，出生体重偏低的女婴，日后肾上腺早现、胰岛素抵抗及PCOS发病率增加，出生后体重猛增也可促进代谢异常及PCOS的发生，对于此类新生儿，仍需







































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