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安吉丽娜朱莉

这个应该不用多做介绍

一则旧闻

年，就是照片中的这个女人——好莱坞女星安吉丽娜朱莉，干了一件轰动全球的大事，为降低患乳腺癌的风险她选择切除自己的乳腺。只是当年轰动一时的大新闻，如今已是寻常之谈。而她为什么要做出如此决定，这就要说到今天故事的主角——BRCA1/2基因。

从乳腺癌说起……

癌症的发生与我们的生活方式密切相关：不健康的饮食习惯、吸烟、酗酒、缺少运动等都是癌症的高危因素。乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一。我国乳腺癌每年新发病例超40万，位居女性恶性肿瘤发病首位，且发病人群呈现显著的年轻化趋势，严重威胁着女性的生命健康。

乳腺癌基因——让我们来认识你

乳腺癌易感基因（breastcancersusceptibilitygene，BRCA）也就是前面说的本文主角，包括BRCA1和BRCA2，是重要的抑癌基因，其编码产物参与DNA损伤同源性重组修复。BRCA1/2基因检测在乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等相关肿瘤的遗传风险评估、治疗选择、预后判断等方面具有重要意义。绝大多数乳腺癌具有乳腺癌易感基因（简称BRCA）突变。有BRCA基因突变的人群，一生中罹患乳腺癌的风险高达70%。约10％的乳腺癌是由BRCA1/2基因突变导致，BRCA1/2基因致病性突变可使女性发生乳腺癌风险高达72%，而且这类遗传性乳腺癌患者的临床表现与其他乳腺癌患者相比还具有发病年龄早、恶性度高、易复发等特点。我中心早于去年即在省内率先开展乳腺癌易感基因BRCA1/2相关位点突变系列筛查项目，欢迎大家前来咨询，我院专业医疗技术团队将竭诚为您服务。

基因：最终还是我扛下了所有

有一种说法：绝大多数癌症，归根结底都是基因病。携带了致病基因的人群，会更容易患上相应的癌症。当年的安吉丽娜朱莉之所以选择了切除乳腺手术以降低患病风险，在之后她在《我的医疗选择》文章中，曾解释，因为当时进行了这个检测，再结合她母亲有过癌症史，医生评估她患乳腺癌的风险高达87%，患卵巢癌的风险也有50%，因此她才做了手术的决定。

作者名片

刘丹平

高年资主治医师妇产科学硕士

特长：擅长优生遗传咨询、孕前/早孕优生咨询、胎儿超声异常咨询、孕期用药咨询、遗传病咨询、异常孕史诊疗（复发性流产，不良孕产史）、不孕不育诊疗等，擅长产前筛查咨询、羊膜腔穿刺等介入性产前诊断手术。

文：刘丹平编/校：徐永华谢康审：杨必成

完

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